Goldhenhardov sindrom - opis i popratne bolesti, dijagnostika, metode liječenja i prognoze

Bolest se manifestira u kompleksu simptoma, od kojih je glavna jednostrana displazija lubanje, anomalije razvoja gležnjeva, zuba, očiju, kralježnice. Goldhenahar-ov sindrom je rijedak oblik genetske bolesti, čiji je uzrok narušavanje razvoja prvog i drugog škrga. Znanjem kako rano prepoznati bolest, moći ćete postići tretman učinkovitih rezultata.

Što je Goldhenhardov sindrom

Bolest je rijetka, prema statistikama - javlja se jednom u 4-7 tisuća novorođenčadi. Sindrom se češće manifestira kod muškaraca, omjer spolova kod pacijenata - 3 dječaka od pet slučajeva. U 70% slučajeva hemifacijalna mikrosomija je jednostrana manifestacija koja često zahvaća desnu polovicu lica. Osim vanjskih manifestacija, karakterizira moguća gluhoća i malformacije probavnog, urinarnog i kardiovaskularnog sustava.

Sindrom je dobio ime po američkom liječniku Goldhenhari koji je 50-ih godina prošlog stoljeća počeo proučavati uzroke deformiteta lica, ušiju i kralježnice. Utvrđeno je da je ova bolest nasljedna bolest. Kroz koje se zlatna bolest prenosi kroz kromosome, još uvijek nije otkrivena. Vjerojatnost nasljednog sindroma u djece od. \ TNositelj mutacije gena je 3%, a rođenje drugog djeteta s tim defektom je 1%.

Razlozi

Bolest nije u potpunosti istražena. Glavni uzrok rađanja s ovom dijagnozom je sporadični tip nasljeđivanja, kada je nemoguće pouzdano imenovati preduvjete bolesti. Čak iu mogućim nositeljima genskih mutacija postoji niska stopa nataliteta djece s sindromom, jer manifestacija bolesti zahtijeva niz čimbenika. Proučavano je povećanje rizika predbračnog pobačaja, pretilosti i šećerne bolesti.

Nasljeđivanje

Vjerojatnost pojave hemifacijalne mikrosomije u potomstvu je mala. Nasljeđivanje se prenosi autosomno recesivnim ili dominantnim tipom. U bolesnika s sindromom postoje preraspodjele u nekim kromosomima, koje mogu proći s roditeljskim genima. Ponekad mutacije mogu dovesti do pojave potomaka bolesti Trichira-Collinsa.

Simptomi

Glavne manifestacije sindroma povezane su s promjenama u maksilofacijalnom odjelu. U ovom slučaju, kliničke manifestacije su sljedećih tipova:

  1. Nerazvijenost ušnih kanala i kanala, što u 80% slučajeva dovodi do djelomičnog ili potpunog gubitka sluha.
  2. Razvoj defekata čeljusti, bukalnih poremećaja ili formiranja rascjepa nepca.
  3. Komplikacije mimikrije zbog hipoplazije, nedostatka mekog tkiva ili oštećenja facijalnog živca.
  4. Kršenje veličine, položaja oka, formiranje cista tijekom stoljeća.
Osim kongenitalnih anomalija kostiju lica i mekih tkiva, mogu se pojaviti i problemi s kralješcima.Poremećaji mišićno-koštanog sustava često utječu na cervikalni odjel. U ovom slučaju, vertebralne anomalije se promatraju u obliku fuzije odvojenih segmenata kralježnice, ali djeca pokazuju mentalni razvoj na odgovarajućoj razini. Zaostalost je karakteristična samo za 10% slučajeva, kada su fizičke promjene tako visoke da utječu na rad mozga.

Dijagnoza zlatnog roda

Često postoje mutacije koje mogu ukazivati ​​na moguću bolest, čak i tijekom prenatalnog razvoja. Navedite sindrom može asimetrični razvoj osobe. Da bi se pojasnila dijagnoza, rabi se tomografija kako bi se utvrdilo stanje trenutne trudnoće i potreba za njegovim pobačajima. Ovaj postupak namijenjen je samo u ekstremnim slučajevima kada se otkriju vizualni znakovi, jer nosi zdravstveni rizik.

Sumnja na bolest vrijedi kao asimetrični razvoj osobe. Urođenim bebama se dijagnosticira oštećenje sluha u svrhu dijagnoze. U ovom slučaju, dijagnoza sluha može se provesti na nekoliko načina:

  • za vrijeme spavanja male djece;
  • stariji dječaci provjeravaju se u obliku audiometrije jezika igre;
  • provoditi mjerenje impedancije, elektrokoklariranje i razne računalne metode za snimanje auditornih potencijala.

Liječenje sindroma Zlatne Hare

U slučaju bolesti, dijete bi trebalo biti pod stalnim nadzorom u nekoliko liječnika: oftalmologa, otolaringologa, kardiologa, oftalmologa, neuropatologa, genetičara, ortopeda.Preporuča se da najmanje šest puta svakih šest mjeseci prođe anketiranje ovih stručnjaka. Kada navrše tri godine, počinju s radom. U teškim slučajevima, kirurško i ortodontsko liječenje koristi se u ranoj dobi, što se ponavlja nakon navršene 3 godine života.

Operativno

Kirurške operacije u bolesti Goldhenhare ne mogu se izbjeći. Volumen kirurške intervencije ovisi o težini patologije. Kirurško liječenje provodi se u nekoliko faza:

  • kompresijsko-distrakcijska osteogeneza;
  • protetika CNS-a;
  • osteotomija čeljusti: donja i gornja;
  • plastična kirurgija.

Ortodoncija

Ova vrsta liječenja usmjerena je na formiranje i korekciju ugriza. Sastoji se od nekoliko faza. Kod ugriza mlijeka koriste se elastični i uklonjivi uređaji koji pomažu oblikovati ispravnu formulaciju čeljusti. Zatim postavljaju privremeno nošenje produžetaka ploča za učvršćivanje koje se mogu ukloniti. Postupci su usmjereni na ispravljanje jednostranog ili asimetričnog ugriza. U zreloj dobi ugrađeni su fiksni uređaji za zadržavanje žice. To je potrebno kako bi se osigurao ispravan položaj koji je postignut ranije.

Medicinal

Antibiotici se propisuju za uklanjanje upalnih procesa koji se mogu pojaviti zbog nepravilnog razvoja mišićnog i koštanog tkiva. Predviđeni su za uporabu nakon kirurških intervencija, doprinose bržem oporavku. Za uklanjanje boliu postoperativnom razdoblju i u teškim oblicima sindroma, koriste se analgetici.

Rehabilitacija

Imajte na umu da su tijekom rehabilitacijskog razdoblja važne lekcije s psihologom i logopadom, što će pomoći u socijalizaciji određenog djeteta. Tijekom perioda oporavka, ova vrsta prehrane se održava tako da je prehrana bogata vitaminima i mineralima. Djeca s bolešću Goldhenahar često se razlikuju od svojih vršnjaka samo vanjskim manifestacijama. Oni pohađaju školu u općim uvjetima, jer im njihovo zdravstveno stanje omogućuje da obavljaju svoju punu mentalnu aktivnost.

Video