Goldhenhardov sindrom - opis i popratne bolesti, dijagnostika, metode liječenja i prognoze
Sadržaj
Što je Goldhenhardov sindrom
Sindrom je dobio ime po američkom liječniku Goldhenhari koji je 50-ih godina prošlog stoljeća počeo proučavati uzroke deformiteta lica, ušiju i kralježnice. Utvrđeno je da je ova bolest nasljedna bolest. Kroz koje se zlatna bolest prenosi kroz kromosome, još uvijek nije otkrivena. Vjerojatnost nasljednog sindroma u djece od. \ TNositelj mutacije gena je 3%, a rođenje drugog djeteta s tim defektom je 1%.
Razlozi
Bolest nije u potpunosti istražena. Glavni uzrok rađanja s ovom dijagnozom je sporadični tip nasljeđivanja, kada je nemoguće pouzdano imenovati preduvjete bolesti. Čak iu mogućim nositeljima genskih mutacija postoji niska stopa nataliteta djece s sindromom, jer manifestacija bolesti zahtijeva niz čimbenika. Proučavano je povećanje rizika predbračnog pobačaja, pretilosti i šećerne bolesti.
Nasljeđivanje
Simptomi
- Nerazvijenost ušnih kanala i kanala, što u 80% slučajeva dovodi do djelomičnog ili potpunog gubitka sluha.
- Razvoj defekata čeljusti, bukalnih poremećaja ili formiranja rascjepa nepca.
- Komplikacije mimikrije zbog hipoplazije, nedostatka mekog tkiva ili oštećenja facijalnog živca.
- Kršenje veličine, položaja oka, formiranje cista tijekom stoljeća.
Dijagnoza zlatnog roda
Sumnja na bolest vrijedi kao asimetrični razvoj osobe. Urođenim bebama se dijagnosticira oštećenje sluha u svrhu dijagnoze. U ovom slučaju, dijagnoza sluha može se provesti na nekoliko načina:
- za vrijeme spavanja male djece;
- stariji dječaci provjeravaju se u obliku audiometrije jezika igre;
- provoditi mjerenje impedancije, elektrokoklariranje i razne računalne metode za snimanje auditornih potencijala.
Liječenje sindroma Zlatne Hare
U slučaju bolesti, dijete bi trebalo biti pod stalnim nadzorom u nekoliko liječnika: oftalmologa, otolaringologa, kardiologa, oftalmologa, neuropatologa, genetičara, ortopeda.Preporuča se da najmanje šest puta svakih šest mjeseci prođe anketiranje ovih stručnjaka. Kada navrše tri godine, počinju s radom. U teškim slučajevima, kirurško i ortodontsko liječenje koristi se u ranoj dobi, što se ponavlja nakon navršene 3 godine života.
Operativno
Kirurške operacije u bolesti Goldhenhare ne mogu se izbjeći. Volumen kirurške intervencije ovisi o težini patologije. Kirurško liječenje provodi se u nekoliko faza:
- kompresijsko-distrakcijska osteogeneza;
- protetika CNS-a;
- osteotomija čeljusti: donja i gornja;
- plastična kirurgija.
Ortodoncija
Medicinal
Rehabilitacija
Imajte na umu da su tijekom rehabilitacijskog razdoblja važne lekcije s psihologom i logopadom, što će pomoći u socijalizaciji određenog djeteta. Tijekom perioda oporavka, ova vrsta prehrane se održava tako da je prehrana bogata vitaminima i mineralima. Djeca s bolešću Goldhenahar često se razlikuju od svojih vršnjaka samo vanjskim manifestacijama. Oni pohađaju školu u općim uvjetima, jer im njihovo zdravstveno stanje omogućuje da obavljaju svoju punu mentalnu aktivnost.