Patauov sindrom u djece: kariotip, simptomi, znakovi, uzroci, liječenje, fotografije novorođenčadi. Dijagnoza Patau sindroma: biokemijski probir, ultrazvuk

Opis, uzroci i simptomi Patau sindroma. Metode liječenja bolesti.

Sindrom Patau je ozbiljan poremećaj u radu organa i sustava. U većini slučajeva moguće je otkriti prisutnost sindroma u maternici. Za to se izvodi ultrazvučni pregled, počevši od 12. tjedna. Ovaj sindrom je inferioran u broju samo od Downove bolesti.

Patauov sindrom u djece: kariotip, simptomi, znakovi

Patauov sindrom otkriva se istraživanjem DNK. U ovom slučaju postoji dodatni trinaesti kromosom. Patauov sindrom karakterizira skup poremećaja u radu živčanog sustava i unutarnjih organa.

Simptomi i znakovi Patauovog sindroma:

• Mala porođajna težina. Obično bebina težina nije veća od 2 kg.
• Mala glava. Uočavaju se abnormalnosti u strukturi i veličini lubanje. Glava je vrlo mala.
• Pukotine na usnama i nepcu. Ovaj nedostatak vidljiv je golim okom.
• Neispravna struktura stopala. Djetetove noge mogu biti okrenute prema van, često se opaža klupko stopalo. Dodatni prsti su često prisutni.
• Uske oči. Očni prorezi su vrlo mali, što utječe na djetetov vid.
• Kašnjenje u mentalnom razvoju. To je zbog nerazvijenosti ili odsutnosti nekih dijelova mozga.
• Nerazvijenost srca. Često se kod takve djece otkrivaju srčane mane.
• Anomalije u građi uretera. Najčešće su ureteri bifurkirani.
• Anomalije genitalnih organa. Kod djevojčica se često opaža bifurkacija maternice i vagine.

Patauov sindrom u djece: fotografija novorođenčadi

Takva djeca izgledaju jako drugačije od normalne. Pukotine, čudna veličina i struktura lubanje vidljivi su golim okom. Ušne školjke su smještene vrlo nisko.

Patauov sindrom u djece: uzroci bolesti

Uzroci Patauovog sindroma još su nepoznati. Ali postoji kategorija roditelja koji imaju veći rizik da će imati bolesnu djecu.

Uzroci Patauovog sindroma:

• Dob roditelja nakon 40 godina. Djeca s genetskim poremećajima češće se rađaju od zrelih roditelja.
• Komunikacija između rodbine. Često rođaci imaju bolesnu djecu.
• Ekologija i život u zagađenom okolišu.
• Genetska predispozicija. Roditelji s Robertsonovim sindromom često imaju bolesnu djecu. U isto vrijeme, izvana, roditelji su sasvim normalni. Anomalija se može otkriti tek nakon DNK analize.

Patauov sindrom — trisomija na kromosom 13: tip nasljeđivanja

Najzanimljivije je da se ova bolest naziva trisomija, a nalazi se u 13. kromosomu. Nije u potpunosti razjašnjeno zašto se pojavljuje dodatni 13. kromosom. Istodobno, dodatni kromosom može se prenijeti i od oca i od majke.

U početku može doći do abnormalnosti u spermi ili jajašcu. Ali najčešće se anomalija javlja već nakon formiranja zigote. Ova se stanica neispravno dijeli, u određenoj fazi pojavljuje se dodatni kromosom.

Patauov sindrom u djece: učestalost pojavljivanja

Patauov sindrom prilično je čest i po učestalosti je odmah iza Downovog sindroma. Otprilike jedno dijete od 5-7 tisuća rođeno je s ovom dijagnozom. Štoviše, i dječaci i djevojčice podjednako su skloni kromosomskim poremećajima.

Patauov sindrom dijagnoza: biokemijski probir

Tijekom trudnoće žena se podvrgava trima pregledima. Riječ je o darivanju venske krvi u svrhu biokemijske analize. Prvi probir se provodi u 11-14 tjednu, zatim u 16-18, a zadnji u 32-34 tjednu.

Pokazatelji probira:

• Prvo se odredi koncentracija određenih hormona u krvi. To su AFP i hCG te slobodni estriol.
• Patauov, Downov ili Edwardsov sindrom može se odrediti pomoću pokazatelja.
• Najzanimljivije je to što sam probir ne daje 100% jamstvo prisutnosti sindroma. Dodatno se izvodi ultrazvuk.
• U kasnim fazama trudnoće skuplja se amnionska tekućina.
• Ako se strahovi potvrde, trudnici se preporučuje pobačaj.

Je li moguće vidjeti ultrazvukom na 12 tjedana Patau sindrom?

Što se utvrđuje ultrazvukom u 12. tjednu:

• Prostor kaverne
• Veličina glava
• Duljina kostiju
• Opseg abdomena
• Simetrija hemisfera mozga
• Prisutnost glavnih organa

Ako dijete ima kromosomske abnormalnosti, to se može vidjeti već u 12. tjednu. Glava u Patau sindromu je mala, hemisfere mozga su asimetrične. Osim toga, veličina nosne kosti može se promijeniti. Često se nalaze dodatni prsti.

Ako je liječnik vidio nešto čudno na ultrazvuku, trudnici se propisuju dodatne studije. Preporuča se konzultacija s genetikom.

Patauov sindrom u djece: liječenje

Patauov sindrom se ne može izliječiti. Bolest je neizlječiva, budući da postoje kršenja u razvoju i strukturi unutarnjih organa.

Uobičajene operacije za Patauov sindrom:

• Plastična kirurgija lica. Budući da s ovom bolešću često postoje pukotine na usnama, izvodi se njihova plastična operacija.
• Operacije unutarnjih organa. Obično se operiraju bubrezi, ureteri i srce. Liječnici se trude olakšati njegu djece.
• Kod djevojčica se uklanja dodatna maternica. Ciste se također uklanjaju.
• Općenito, cjelokupno liječenje usmjereno je na uklanjanje simptoma bolesti i jačanje imuniteta. Potrebno je ublažiti stanje djeteta kako bi se izbjegla upala već nezdravih organa. Što se tiče mentalnog razvoja, takva su djeca nedovoljno razvijena i neće moći živjeti punim životom.

Patauov sindrom je ozbiljan genetski poremećaj koji čini dijete nesamostalnim. Zato liječnici preporučuju prekid trudnoće do 22 tjedna.

VIDEO: Patau sindrom