Tuberoza skleroza - znakovi i manifestacije bolesti, metode liječenja, prognoza

Ovo je genetska multisystem bolest koja je popraćena oštećenjem živčanog sustava, kože, retine i nekih unutarnjih organa. Karakteristična razlika takve skleroze - višestruki benigni tumori, smješteni na različitim dijelovima tijela.

Vrste

Postoji nekoliko klasifikacija tuberkuloznih (tubularnih, tuberkuloznih) skleroza. Kriteriji za izbor vrsta uzrokuju uzrok i stupanj ozbiljnosti. Glavne vrste takve skleroze:

• Sporadski. Razvija se bez izuzetnih razloga, koji nisu povezani s genetikom. Možda iznenada u bilo kojoj dobi.
• nasljedni. Karakterističan za djecu u obitelji koje imaju rođake s takvom bolesti.
• Teška. Prati sporadičnu vrstu skleroze.
• Jednostavno. Obilježja obiteljske vrste bolesti.

Pacijenti s takvom dijagnozom žive relativno kratko. S pravilno odabranim tretmanom, očekivano trajanje života može biti 25 godina ili više, ali ovo je rijetko. Ako je terapija odsutna, pacijent neće živjeti dulje od 5 godina. Smrt pacijenata često se javlja kroz tumorske formacije. Ako osoba dugo živi, ​​pati od autizma, oligofrenije, nekih vidnih poremećaja i drugih simptoma.tuberkuloza skleroza.

Razlozi

Glavni razlog razvoja tuberkularnog tipa skleroze je genetska mutacija u genima 9 i 16 kromosoma, koji su također odgovorni za ovu bolest. Oni se smatraju tumorskim supresorima. Ovi geni ne dopuštaju razvoj patoloških bolesti i ograničavaju prekomjerni rast tkiva.

Simptomi

Tuberkulozna skleroza utječe na istovremeno nekoliko tkiva, organa i sustava. Postoje i glavne manifestacije tuberkulozne skleroze:

• Oligophrenia. To je mentalna retardacija ili umjerena demencija.
• Seizure sindrom. U prvoj godini života djeteta postoje najteži kontrakcije mišića. Kako se zrelost povećava, intenzitet suda smanjuje se.

Kršenje CNS-a

Dominantni simptomi manifestiraju središnji živčani sustav. Gotovo 80-90% pacijenata ima konvulzivni sindrom. Često iz nje i bolesti počinje. U budućnosti se pojavljuju sljedeći znakovi:

• epileptičke napadaje;
• glavobolja;
• povraćanje;
• somnambulizam;
• nesanica;
• noćno buđenje;
• mentalna retardacija;
• agresija ili automatska agresija;
• čestog nezadovoljstva, hirovima;
• sporost ili hiperaktivnost;
• gubitak sposobnosti komunikacije.

manifestacije o koži

Dermatološki simptomi opaženi su kod svih bolesnika s tuberkulomskom tipu skleroze. Kožne manifestacije bolesti su različite. U prve 3 godine života nalaze se hipopigmentacijske točke. Oni se lokalizirajutorzo, stražnjica, bočne površine udova. Na kožne manifestacije tubularne skleroze također uključuju:

• angiofibromsko lice;
• područja "šljive kože;
• oko živčanog fibroma;
• kortikalni tuberomi;
• bijelih dlačica;
• vlaknastih plakova.

Poraz unutarnjih organa

Bolest karakterizira bilateralna lezija uparenih organa. Iz ove bolesti pate od pluća, srca, bubrega, jetre. Glavni simptomi lezije unutarnjih organa:

• rabdomioma srca;
• hamartoma ili policistični bubreg;
• cista pluća;
• hrčaka jetre;
• tumor u ustima;
• abnormalno otkucaje srca;
• tumorskih tumora;
• polipa na rektumu;
• erozije zuba.

Poraz organa vida

Oko 50% bolesnika pati od oštećenja vida. Oni se manifestiraju u obliku sljedećih simptoma:

• Koloboma;
• skewedness;
• katarakte;
• angiofibrom stoljeća;
• oticanje optičkog diska;
• promjene u iris.

Djeca

Ova nasljedna bolest češće se dijagnosticira kod djece mlađe od 11 godina. Prvi znakovi patologije pojavljuju se čak iu trećoj godini života. U ranoj fazi nalaze se područja grube kože. Zatim postoje klasteri benignih neoplazmi, koji se postupno spajaju u velika mjesta.

U početku, čvorovi su ružičasti i zatim se smeđu ili žute boje. Na mjestu upale koža izgleda kao narančasta kora. uTuberkulozna skleroza u djetinjstvu ima nekoliko simptoma:

• mentalna retardacija;
• specifični mali plakovi u obliku mjehurića s "guska kože";
• progresivni autizam;
• mentalna retardacija;
• prisustvo na koži bežnih šupljina s vlaknastom strukturom.

Dijagnostika

Budući da su manifestacije bolesti različite, potvrda dijagnoze zahtijeva oftalmologa, neurologa, kardiologa, dermatologa, nefrologa. Pacijentu se dodjeljuju sljedeće studije:

• snimanje računala i magnetske rezonancije;
• analiza urina;
• tomografija retine oka;
• genetički pregled;
• rendgen;
• ultrazvuk;
• biokemijsko ispitivanje krvi.

Liječenje

Nije moguće potpuno izliječiti ovu nasljednu bolest jer se razvija kao posljedica mutacije na genetskoj razini. Pacijent je propisana terapija, koja samo ublažava simptome patologije. Tuberoza skleroza kod djece zahtijeva sveobuhvatan pristup liječenju. To uključuje sljedeće aktivnosti:

• Prijam lijekova. Namijenjeni su za suzbijanje simptoma bolesti.
• Kirurška intervencija. Provedena indikacijama za uklanjanje tumora na unutarnjim organima.
• Psiho korektivna terapija. Pokazuje se djeci koja imaju problema s razvojem razmišljanja i govora.
• Ketogena prehrana. Treba ih pridržavati odrasli. Bit dijete je povećati količinu masti i istodobnosmanjenje ugljikohidrata i proteinske hrane. Kombinacija prehrane s lijekovima pomaže u borbi s epileptičkim napadajima.

Tehnike konzervativne terapije

Temelj konzervativne terapije je primjena lijekova. Određeni lijekovi propisani su uzimajući u obzir što su simptomi u određenom pacijentu. Zajednički popis korištenih lijekova:

skupina lijekova	Primjeri	Koje su uporabe
Kortikosteroidi	Carbomazepin; Klonazepam; fenotonin; Nitrazepam.	Uklonite napade epilepsije.
Hipotenzivni lijekovi	diuretici (furosemid); ACE inhibitori (kaptopril).	Potrebno za oštećenje bubrega.
Kardiovaskularni lijekovi	Imenovan od strane liječnika na svjedočenju.	Pomaže smanjiti simptome rabdijalnosti srca.
Antiepileptična	Vigabatrin; Sabril.	Uklanja infantilne grčeve.
Imunosupresivi	Sirolimus; Everolimus.	Dodijeljeno za uklanjanje sub-epidemioloških astrocitnih gigantnih stanica u mozgu.
Antikonvulzivi	Levetiracetam; Topiramat.	Uklonite napade epilepsije.

Kirurško liječenje

Indikacije za kiruršku intervenciju - disfunkcija organa koji je pogođen benignim tumorom, kojimože rasti u malignom. Ovisno o lokalizaciji tumora, mogu se provesti sljedeće operacije:

• Nefrectomija - uklanjanje bubrežnih tumora.
• Skretanje - uklanjanje iz kranijalne kutije akumulirana tekućina.
• Ispravljanje ili spaljivanje pomoću elektrokoagulacije polipa u crijevima.
• Lasersko izrezivanje vlaknastih defekata.
• Spaljivanje vlakana pomoću kriodestracije (hlađenje tekućim dušikom).
• Isparavanje ili ugriza benignih tumora u retinalnoj veni.

Fotografija tuberkulozne skleroze

Videozapisi

Informacije iznesene u ovom članku su informativne prirode. Materijali članka ne zahtijevaju samostalan tretman. Samo kvalificirani liječnik može dijagnosticirati i davati savjete o liječenju na temelju individualnih karakteristika pojedinog bolesnika.