Nasljedne bolesti osobe - uzroci, dijagnostika, DNK testovi i preventivne mjere

Osoba tijekom svog života pati od brojnih blagih ili teških bolesti, ali se u nekim slučajevima već rađa s njima. Nasljedne bolesti ili genetski poremećaji manifestiraju se kod djeteta zbog mutacija u jednom od kromosoma DNA, što dovodi do razvoja bolesti. Neke od njih su samo vanjske promjene, ali postoje brojne patologije koje ugrožavaju život djeteta.

Što su nasljedne bolesti

To su genetske bolesti ili kromosomske abnormalnosti, čiji je razvoj povezan s kršenjem nasljednog aparata stanica koje se prenose putem reproduktivnih stanica (gamete). Pojava takvih nasljednih patologija povezana je s procesom prijenosa, implementacije, pohranjivanja genetskih informacija. Sve više muškaraca ima problem s takvim invaliditetom, tako da se šansa za začeće zdrave bebe smanjuje. Medicina provodi stalna istraživanja kako bi razvila postupak za sprječavanje rađanja djece s devijacijama.

Razlozi

Tijekom mutacije nastaju genetske bolesti nasljednog tipainformacije o genima. Otkrivene mogu biti odmah nakon rođenja djeteta, nakon dugog vremena s dugim razvojem patologije. Postoje tri glavna razloga za razvoj nasljednih bolesti:

  • kromosomske abnormalnosti;
  • kršenje kromosoma;
  • mutacije gena.
Potonji razlog dio je skupine nasljednih predispozicija, jer na njihov razvoj i aktivaciju utječu i čimbenici okoline. Izvanredan primjer takvih bolesti je hipertenzija ili dijabetes melitus. Osim mutacija, na njihovu progresiju utječu produljeni napori živčanog sustava, pothranjenost, mentalna trauma i pretilost.

Simptomi

Svaka nasljedna bolest ima svoje specifične osobine. Trenutno je poznato više od 1600 različitih patologija koje uzrokuju genetske i kromosomske anomalije. Manifestacije se razlikuju u stupnju ozbiljnosti i svjetline. Kako bi se spriječio nastanak simptoma, potrebno je pravovremeno utvrditi vjerojatnost njihovog pojavljivanja. U tu svrhu koriste se sljedeće metode:

  1. Twin. Nasljedne patologije dijagnosticiraju se u proučavanju razlika, sličnosti blizanaca u određivanju utjecaja genetskih obilježja, vanjskog okruženja na razvoj bolesti.
  2. Rodoslovno. Vjerojatnost razvoja patoloških ili normalnih znakova proučava se uz pomoć pedigrea čovjeka.
  3. Citogenetski. Proučavaju se kromosomi zdravih i bolesnih ljudi.
  4. Biokemijski. Prati se promatranje metabolizma osobe, izdvajaju se njezine osobineprocesu.
Osim ovih metoda, većina djevojaka prolazi ultrazvučni pregled tijekom poroda. Pomaže odrediti vjerojatnost pojave kongenitalnih malformacija (od 1 trimestra), pretpostaviti prisutnost određenog broja kromosomskih bolesti ili nasljednih bolesti živčanog sustava u budućem djetetu.

Djeca

Velika većina nasljednih bolesti manifestira se čak iu djetinjstvu. Svaka od patologija ima svoje osobine, koje su jedinstvene za svaku bolest. Anomalije su velike, pa će u daljnjem tekstu biti detaljnije opisane. Zahvaljujući modernim metodama dijagnoze za otkrivanje odstupanja u razvoju djeteta, kako bi se utvrdila vjerojatnost nasljednih bolesti još uvijek može biti tijekom isporuke djeteta.

Klasifikacija ljudskih nasljednih bolesti

Udruga u skupine bolesti genetske naravi provodi se zbog njihovog pojavljivanja. Glavne vrste nasljednih bolesti su:

  1. Genetsko oštećenje DNA nastaje na razini gena.
  2. Sklonost nasljednom tipu, autosomno recesivno oboljenje.
  3. Kromosomske abnormalnosti. Bolesti nastaju zbog pojave viška ili gubitka jednog od kromosoma ili njihovih aberacija, brisanja.

Popis ljudskih nasljednih bolesti

Znanost ima više od 1500 bolesti koje su povezane s gore opisanim kategorijama. Neki od njih su izuzetno rijetki, ali neki od njih se čuju. Najpoznatije su sljedeće patologije:

  • Albrightova bolest;
  • ihtioza;
  • talasemija;
  • Marfanov sindrom;
  • otoskleroza;
  • paroksizmalna miolagija;
  • hemofilija;
  • Fabrijeva bolest;
  • mišićna distrofija;
  • Klinefelterov sindrom;
  • Downov sindrom;
  • Shereshevsky-Turner-ov sindrom;
  • sindrom mačjeg vriska;
  • shizofrenija;
  • kongenitalna dislokacija kuka;
  • bolest srca;
  • rascjep nepca i usne;
  • sindaktilia (fuzija).

Koje su najopasnije

Od navedenih patologija postoje one bolesti koje se smatraju opasnima za ljudski život. Ove anomalije, koje su u kromosomskom setu polisomije ili trisomije, u pravilu su uključene u ovaj popis, gdje umjesto dvaju ima 3 do 5 ili više. U nekim slučajevima postoji 1 kromosom umjesto 2. Sve takve anomalije rezultat su odstupanja u staničnoj diobi. S takvom patologijom dijete živi do 2 godine, ako odstupanje nije jako ozbiljno, a zatim preživi do 14 godina. Najopasnije bolesti su:

  • Kenavanska bolest;
  • Edwardsov sindrom;
  • hemofilija;
  • Patau sindrom;
  • amiotrofija mišićne kralježnice.

Downov sindrom

Bolest se nasljeđuje kada oba ili jedan od roditelja ima defektne kromosome. Downov sindrom razvija se kroz kromosome trisomy21 (umjesto 2 postoje 3). Djeca s ovim stanjem pate od erozije, abnormalnih ušiju, nabora na vratu, mentalnih retardacija i problema sa srcem. Opasnosti za život ne predstavljaju ovu kromosomsku anomaliju. Prema statistikama iz 800rođen s tim sindromom. Žene koje žele roditi nakon 35 vjerojatnosti da imaju dijete s Downom raste (1 do 375), nakon 45 godina vjerojatnosti 1 do 30.

Acro kranium dysfalanges

Bolest ima autosomno dominantni tip anomalije nasljeđivanja, uzrokuje povredu u 10 kromosoma. Znanstvenici nazivaju bolest acro cyanodysfalany ili aperter sindrom. Karakterizirani su sljedećim simptomima:

  • kršenje omjera duljine i širine lubanje (brachycephaly);
    • Unutar lubanje nastaje visoki krvni tlak (hipertenzija) zbog zglobova koronarnih zglobova;
  • sindaktilia;
  • mentalna retardacija na pozadini kompresije mozga od strane lubanje;
  • konveksno čelo.

Koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti

Liječnici neprestano rade na problemu abnormalnosti gena i kromosoma, ali svi tretmani u ovoj fazi suzbijanje simptoma, ne uspijevaju postići potpuni oporavak. Izbor terapije ovisno o patologiji kako bi se smanjila ozbiljnost simptoma. Često se koriste sljedeće mogućnosti liječenja:

  1. Povećanje broja sudionika koenzima, na primjer, vitamina.
  2. Dijetalna terapija. Važna točka koja pomaže riješiti se brojnih neugodnih posljedica nasljednih anomalija. Kada uznemirite dijetu odmah dolazi do naglog pogoršanja stanja pacijenta. Na primjer, kada fenilketonurija u potpunosti isključuje proizvode koji sadrže fenilalanin iz prehrane. Uskraćivanje ove mjere može dovesti do ozbiljnih posljedicaidiot, stoga liječnici naglašavaju potrebu za dijetalnom terapijom.
  3. Potrošnja onih tvari koje nedostaju u tijelu zbog razvoja patologije. Na primjer, u slučaju orthacyduria, propisan je citidil alkohol.
  4. U slučaju kršenja metabolizma potrebno je osigurati pravodobno čišćenje tijela od toksina. Bolest Wilsona-Konovalova (nakupljanje bakra) zaustavlja se davanjem penicilamina, a hemoglobinopatija (nakupljanje željeza) - desferal.
  5. Inhibitori pomažu blokirati prekomjernu aktivnost enzima.
  6. Moguća je transplantacija organa, dijelova tkiva, stanica koje sadrže normalnu genetsku informaciju.

Prevencija

Posebna ispitivanja pomažu u određivanju vjerojatnosti početka nasljedne bolesti čak i tijekom trudnoće. Da biste to učinili, upotrijebite molekularno genetsku studiju koja nosi određeni rizik, pa se prije nego što je izvršite, posavjetujte sa svojim liječnikom. Nasljedna profilaksa pruža se samo ako je žena ugrožena i postoji mogućnost nasljeđivanja oštećenja DNA (na primjer, sve djevojčice nakon 35 godina starosti).

Video