Genealoška metoda za proučavanje genetskih obilježja i abnormalnosti bolesnika - ciljevi i ishodi
Sadržaj
Što je genealoška metoda istraživanja
Metodu analize pedigrea postavila je krajem 19. stoljeća F. Galton, a kasnije je R. Yustomu dodijeljen pojedinačni ulov u sastavljanju rodoslovnog stabla. Suština studije je izraditi detaljan pedigre i dalje ga analizirati kako bi se identificirali određeni atributi koji pripadaju članovima iste obitelji, kao i prisutnost nasljednih bolesti. Sada postoje nove laboratorijske metode provođenja istraživanja, ali stručnjak za savjetovanje u kompilaciji pedigrea još se koristi u medicini i primijenjenoj znanosti.
Zašto koristiti
Koja je bit genealoške metode
Glavni alat genealoške analize - prikupljanje informacija o pojedincu i njegovoj obitelji. Pomoću kompilacije detaljnih rodova postoji mogućnost da se istakne jedan ili drugi nasljedni znak. U medicini se ova tehnika naziva kliničko-genealoška. Specijalist proučava genealogiju komunikacije i pokušava identificirati nasljedne znakove, pratiti njihovu prisutnost u bliskim i udaljenim rođacima. Genealoška metoda se sastoji od dvije faze: kompilacije pedigrea i njegove detaljne analize.
Zadaci
- otkrivanje genetske osobine;
- utvrditi ga kao nasljedno;
- određivanje vrste istraživanja i gena poretarnosti;
- izračun vjerojatnosti njegovog nasljeđivanja;
- određivanje intenziteta procesa mutacije;
- kompilacija genetskih karata kromosoma.
Ciljevi
Genetska analiza nasljednih bolesti u trudnica
Svaki par koji očekuje dijete može se odnositi na genetiku kako bi otkrio ima li njihova buduća beba bilo kakve genetske abnormalnosti. U nekim slučajevima, genetsko savjetovanje je obvezno:
- starost roditelja (preko 35 godina majke i 40 godina oca);
- u obitelji već ima djece s genetskim bolestima;
- nepovoljni životni uvjeti jednog od roditelja (loša ekologija, zlouporaba alkohola i droga);
- imaju ozbiljnu zaraznu bolest tijekom bolesti;
- jedan od roditelja oboljelih od duševne bolesti;
- ultrazvučna dijagnostika;
- ispitivanja amniocenteze (amniocenteza);
- istraživanje mogućih posljedica nakon infekcija koje se prenose tijekom trudnoće (posteljica);
- genetičko istraživanje krvi pupkovine (cordocentesis).
Faze metode genealogije
Pri sastavljanju rodovnice i njezinoj daljnjoj analizi, genetičar djeluje u fazama. Postoje tri glavna:
- Određeni proband za koji je sastavljena detaljna genealogija. Kada očekujemo bebu proband gotovo uvijek imaju majku, u drugim slučajevima - nositelj nasljednih simptoma.
- Formiranje rodovnice uz prikupljanje povijesti probanda i srodnih odnosa.
- Analiza rodovnice i zaključak o vjerojatnosti i vrsti nasljeđivanja znaka.
Formiranje genealogije
Svi podaci upisuju se u medicinsku genetsku karticu sljedećim redoslijedom:
- informacije o probandu - prisutnost nasljednog znaka ili genetskih bolesti, stanja, opstetričke povijesti, mentalne povijesti, nacionalnosti imjesto prebivališta;
- informacije o roditeljima, braći i sestrama (sibs);
- podaci o rodbini majke i oca.
Simbolika genealoške metode
Genealoške tablice koriste određene simbole koje je 1931. razvio R. Yustom. Ženski spol je označen krugom, muški - kvadrat. Neki znanstvenici vrijede za ženski rod "Mirror Venera" (krug s križem), a za muški "Štit i koplje Marsa" (zaokružite strelicom). Sibs su na istoj liniji s probandom, broj generacija je prikazan u obliku rimskih brojeva, rođaka jedne generacije - arapskog.
Analiza genealogije
Korištenje analize pedigrea pomaže identificirati naslijeđenu osobinu, obično patološku. To se postavlja ako se sastaje više od dva puta u nekoliko generacija. Nakon toga se provodi procjena tipa nasljeđivanja (autosomno recesivno, outsomno-dominantno, ili zalijepljeno na pod). Slijedi zaključak o vjerojatnosti pojavljivanja nasljedne osobine među djecom rodovnika i, ako je potrebno, indikacija za upućivanje za dodatne genetičke studije.
Naslijeđeni znak znaka
Nasljednost koja je dominantna u autizmu određena je potpunom dominacijom znaka, što uključuje boju očiju, pjege, strukturu kose itd. U slučaju bolesti:
- nasljedstvo je jednako istinito kod žena i muškaraca;
- su bolesni vertikalno (generacijama) i horizontalno (braća i sestre);
- u bolesnika s velikom vjerojatnošću nasljeđivanja patološkog gena;
- uprisutnost velikog oca riskira nasljeđivanje 50%.
Autizam-recesivni tip:
- nositelji su braća i sestre - horizontalno;
- u rodoslovlju nijemih nositelja među probandskim obiteljima;
- majka i otac nosioca su zdravi, ali mogu biti nositelji recesivnog gena, s vjerojatnošću da će dijete naslijediti patološki prijem - 25%.
- dominantni X-zahvat - manifestira se u oba spola, ali se prenosi ženskom linijom;
- recesivni X-zahvat - prenosi se samo na muškarce od majki, a kćeri će biti zdrave, a sinovi - pacijenti s različitim vjerojatnostima;
- U-vezan (golandrični) - prenosi muškom linijom;
Vrsta nasljeđivanja i penetracija gena
| Priroda nasljeđivanja | |
| dominantan | recesivni |
| Neurofibromatoza | Albinizam |
| Fenilketonurija | |
| Marfanova bolest | Gargontholism |
| obiteljska hiperkolesterma | Thea-Sachsova bolest |
| Lois-Ditsov sindrom | Galaktosemija |
| Ihtihoz | |
| Androgenitalni sindrom |
Određivanje skupina za kromosomsko povezivanje i kartiranje
| Priroda nasljeđivanja | ||
| X-dominantni | X-recesivni | U-spregnuta (golandrična) |
| Lesh-Nayhanov sindrom | Neplodnost | |
| Daltonizam | Patologija spolnog razvoja | |
| Mucopolisaccharose | ||
| Hemofilija |
Proučavanje procesa mutacije
- pojavu mutacije;
- intenzitet procesa;
- čimbenici koji doprinose nastanku.
Analiza interakcije gena
