Gilbertov sindrom u djeteta ili odrasle osobe - znakovi genetske bolesti i metode terapije

Genetska patologija jetre povezana s povećanjem bilirubina u krvotoku i ne zahtijeva posebno liječenje - Gilbertov sindrom. Bolest se prenosi nasljeđivanjem, traje cijeli život. Sindrom je češći u muškaraca nego u žena. Pacijenti povremeno prolaze boju kože, sluznice, očne bjelančevine žute boje.

Što je Gilbertov sindrom

Jednostavna obiteljska žutica je urođena bolest u kojoj se smanjuje razvoj posebnog jetrenog enzima odgovornog za transformaciju i eliminaciju bilirubina. Ovaj pigment je proizvod obrade hemoglobina iz starih krvnih stanica. Gilbertova bolest često ide asimptomatski. Prema MKH-10 kod sindroma - K76.8, bolest se odnosi na rafinirane bolesti stanica jetre s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Gilbertova bolest češća je u adolescentnoj i srednjoj dobi. Kod žena se sindrom javlja 4 puta rjeđe nego kod muškaraca.

Simptomi

Bolest se nastavlja s minimalnim manifestacijama žutice ili asimptomatske. Promjena boje kože, očnih proteina, žute sluznice glavni su vanjski pokazatelji bolesti. Uočeni su i sljedeći simptomi Gilbertovog sindroma:

  • nesanica;
  • slabost;
  • vrtoglavica;
  • brz umor;
  • smanjen apetit;
  • gorak okus u ustima;
  • žgaravica;
  • osjećaj pretrpanosti želuca;
  • kršenje stolice;
  • mučnina;
  • nadutost.

Razlozi

Početak sindroma je posljedica mutacije gena odgovornog za jetreni enzim glukuroniltransferaza uključen u metabolizam bilirubina. Bolest se odlikuje smanjenjem aktivnosti enzima, što uzrokuje poteškoće s povlačenjem žučnog pigmenta iz tijela pacijenata. Ako je barem jedan od roditelja bolestan, onda oko 50% djece nalazi ovu nasljednu patologiju. Pogoršanje patogeneze sindroma ovisi o sljedećim čimbenicima:

  • dijeta;
  • uzimanje droga;
  • korištenje alkohola;
  • povećana tjelesna aktivnost;
  • postoperativne operacije i ozljede;
  • prehlade i virusne bolesti.

Što je opasan sindrom Gilberta

Pojava sindroma ne nameće nikakva ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta, patologija se odvija sigurno i nije uzrok smrti. Zbog učestalih pogoršanja Gilbertove bolesti, može se razviti upalni proces u žučnim kanalima i nastati kamenje u žučnom mjehuru. S takvim komplikacijama može se smanjitiradna sposobnost osobe. Ako obitelj ima dijete s nasljednom žuticom, onda prije sljedeće trudnoće roditelji moraju proći genetsku studiju.

Vrste

Liječnici razlikuju nekoliko vrsta genetske bolesti Gilberta, ovisno o razini bilirubina u krvi:

  1. Količina pigmenta ne prelazi 60 μmol /l. Pacijent se dobro osjeća, nema povećanog umora, pospanosti. Jedini znak koji ukazuje na sindrom je blaga žućkastost.
  2. Broj bilirubina iznad 80 μmol /l. Pacijent ima sve neurološke simptome Gilbertove žutice i probavne smetnje. Pacijenti često pate od povećane jetre i slezene.

Dijagnostika

Kako bi se otkrila klinička slika sindroma, liječnik provodi pregled kojim se ispituje ikterus sluznice i kože. Jedna od metoda dijagnostike je laboratorijska studija, tijekom koje se provodi opća i biokemijska analiza uzoraka krvi, urina i jetre. S povećanjem bilirubina na 50-100% normalnog jetrenog testa smatra se pozitivnim. Dijagnoza Gilbertovog sindroma nužno uključuje ultrazvučni pregled trbušne šupljine, biopsiju jetre. Proučava se prisutnost markera infekcije virusnim hepatitisom.

Genetska analiza

Da bi se otkrio sindrom, korištena je DNA studija za proučavanje broja TA u promotorskoj regiji odgovornog gena. Metoda omogućuje dijagnosticiranje, uklanjanje vjerojatnosti bolestikronični hepatitis. Povećanje ponavljanja do 7 ili iznad ukazuje na prisutnost patoloških simptoma. Analiza se može uzeti u mnogim centrima genetike. Ovisno o mjestu održavanja, trajanje i trošak dijagnoze će se razlikovati.

Obrada Gilbert sindrom

Pacijenti obično ne zahtijevaju poseban tretman sindroma. Kako prevladati razdoblje intenzivnog Gilbert žutice, liječnici preporučuju dijetu na broju 5, uzimanje vitamina i cholagogue. Ponekad je potrebno prolaz fototerapija. Ako razina bilirubina iznad 80 mmol /l, preporučujemo uzimanje fenobarbital ili Barboval valokordin. Kada stanje pacijenta zahtijeva hospitalizaciju, u liječenju koriste posebne pripreme za intravenoznu primjenu, provesti transfuziju krvi.

kako bi se smanjila bilirubin

Potreba da se smanji bilirubina nastaje kada Gilbert bolest je uvijek u remisiji. Povišena razina pigmenta može uzrokovati kvar jetre, utječu na cjelokupno zdravlje pacijenta. Za liječenje manifestacije žutice pomoću Enterosgel. Ovaj brzi sorbensa sa širokim rasponom aplikacija. Prednost pripravka je njegova učinkovitost u liječenju sindroma, praktički bez kontraindikacija. Nedostatak - visoke cijene lijeka.

Tretmani Gilbert bolest često uključuje panzinorm. Lijek povećava prehrana tijelo zbog pozitivnog utjecaja na apsorpciju hrane. Osim toga, lijek jejer praktički nema kontraindikacija, mogu liječiti djecu. Manje od lijeka Pansinorm je opasnost od njegove uporabe tijekom trudnoće. Liječenje fenobarbitalom glavna je metoda liječenja Gilbertove žutice. Prednost lijeka je njegova visoka učinkovitost za smanjenje neizravnog bilirubina u krvi. Nedostatak medicine - hipnotički učinak.

Dijeta

Liječenje Gilbertove bolesti nije moguće bez prehrane. Prehrana je namijenjena kemijskom spaljivanju jetre, normalizaciji njezinih funkcija, poboljšanju izlučivanja žuči. Bolesnici trebaju jesti 5 puta dnevno. Preporučuje se da se iz prehrane u potpunosti isključi kava, sol, agrumi, alkohol, gazirana pića, brašno, pečena i dimljena hrana. Prehrana bolesnika s Gilbertovom bolesti uključuje sljedeće proizvode:

  • nemasno meso;
  • bjelanjak jajeta;
  • slatki plodovi;
  • mliječni proizvodi;
  • juhe od povrća i mlijeka;
  • heljda, hren, rižina kaša;
  • biljni čajevi;
  • alge, mineralna voda.

Razdoblja remisije

Čak i za vrijeme olakšanja, pacijenti s Gilbertovom patologijom moraju se pridržavati svih preporuka liječnika. To će spriječiti akutno pogoršanje bolesti. Pročišćavanje bjeline trebalo bi se provesti kako bi se spriječilo stvaranje kamenja u mjehuriću. Da biste to učinili, propisati lijekove na temelju ljekovitog bilja. Jednom tjedno, potrebno je piti sorbitol ili ksilitol na prazan želudac i zagrijati mjesto žučnog mjehura fontanom. Potrebno je strogo se pridržavati prehrane, potpuno napustitiod loših navika.

Posljedice

Ako se pacijent pridržava svih preporuka liječnika, vjerojatnost negativnih posljedica je minimalna. Kada je pacijent u stanju pogoršanja Gilbertove bolesti ne traži pomoć, a razina bilirubina se značajno povećava, tada su moguće sljedeće negativne posljedice:

  • narušavanje funkcije jetre;
  • povećanje opterećenja na rad bubrega;
  • narušilo je funkcioniranje mozga djelovanjem toksičnih proizvoda razmjene.

Prognoza bolesti

U normalnom tijeku sindroma, prognoza je povoljna. Ponekad pacijenti žive mnogo godina, čak ni ne znajući što je Gilbertova bolest. Nasljedni sindrom ne utječe na učinak osobe. Muškarci mogu služiti u vojsci, a žene rađaju djecu. Potrebno je strogo poštivati ​​preporuke liječnika i ne liječiti Gilbertovu bolest samostalno.

Videi