Genetska analiza krvi - u kojim slučajevima i za ono što je dešifriranje rezultata ispitivanja

Kako bi se utvrdila predispozicija organizma na nasljedne bolesti, kako bi se utvrdilo je li dijete prirodno, genetska studija krvi pomoći će kromosomskim abnormalnostima u razvoju fetusa. Zahvaljujući pravovremenim primljenim informacijama, žena može spriječiti pobačaj i liječnike - poduzeti pravovremene mjere kako bi spriječile razvoj opasne bolesti.

Što je genetska analiza

Svaki genetski test uključuje proučavanje gena živog organizma. Geni su dio DNA (deoksiribonukleinska kiselina) i odgovorni su za nasljedne simptome koji se prenose od roditelja do djece. DNK bilježi koliko će proteina, enzima, aminokiselina i drugih tvari biti proizvedeni u tijelu, od začeća do smrti. Nasljeđivanje gena ovisi o izgledu, karakteru, predispoziciji za bolesti, analitičkim i kreativnim sposobnostima. Podaci snimljeni u DNA pomažu odrediti:

  • genetske defekte u tijelu;
  • sklonost stanica na mutacije, uključujući onkologiju;
  • predispozicija za razne bolesti, među njima - ateroskleroza, srčani udar, koronarna bolest srca, hipertenzija, problemi s koagulacijomkrv, mentalne abnormalnosti;
  • Postotak vjerojatnosti s kojom se može otkriti nasljedna bolest, maligni tumor;
  • reakcija organizma na određene vrste lijekova, što omogućuje liječniku da odabere optimalnu shemu liječenja;
  • DNK trag bakterija, virusa, crva koji izazivaju jednu ili drugu bolest;
  • uzroke neplodnosti, vjerojatnosti komplikacija tijekom trudnoće;
  • patologija u razvoju fetusa;
  • uzroka nerazumljivih simptoma (osobito kod rijetke bolesti);
  • obiteljske veze.

DNK se nalazi u gotovo svim živim stanicama, pri čemu je sastav molekule gotovo identičan, osim jaja i spermija. Da bi rezultati bili pouzdani, biomaterijal bi trebao ući u laboratorij u pravoj količini, pa je bolje doći u kliniku za prikupljanje uzoraka. Različite čestice ljudskog tijela mogu se koristiti za proučavanje. Među njima:

  • krv;
  • sline;
  • čestice kože;
  • bukalni epitel (razmaz iz unutrašnjosti obraz);
  • kosa;
  • nokti;
  • komad tkiva tijela;
  • sperma;
  • sumpor uha;
  • mlaznica;
  • pobačaj;
  • kal

Podaci dobiveni tijekom studije upisuju se u genetsku putovnicu u obliku određene kombinacije brojeva ili slova koje bilo koji genetičar može dešifrirati. Dokument navodi podatke prikupljene iz 19 DNA parcela (lokusa). To je daleko od svih informacija koje se mogu dobiti tijekom analize. Ipak, oni su dovoljno identificirati osobu, dobiti opću slikustanje njegovog zdravlja.

Postoji jedna nijansa. Iako znanje o kromosomskim problemima pomaže predvidjeti vjerojatnost razvoja bolesti, okoliš igra važnu ulogu. Ekologija, klima, trajanje dana, intenzitet sunčeve svjetlosti, životnog stila i drugih čimbenika igraju veliku ulogu u razvoju ljudskog tijela, što može uzrokovati promjene u tkivima i stanicama na pozitivnoj i negativnoj strani.

Načelo i metode istraživanja

Proučavanje uzorka provodi se pomoću posebnog uređaja, sekvencera, koji dekodira slijed DNA. Na jednom početku možete analizirati veliki broj uzoraka, ali što više materijala staviti u uređaj, to je manje točnost testa. Iz tog razloga, analiza bi trebala biti usmjerena na čvrsti laboratorij koji ne štedi kvalitetu povećavanjem količine ispitnog materijala. U takvim slučajevima bolje je ne žuriti, biti strpljiv, čekati svoj red. Dekodiranje DNA traje oko dva tjedna.

Postoje razne metode za genetsku analizu krvi. Među njima:

  • Hibridna metoda. To uključuje proučavanje nasljednih osobina tijela prelazeći ga s oblikom srodstva i daljnjom analizom znakova potomstva. U središtu metode postavljen rekombinaciju, u kojoj je razmjena genetskog materijala kroz povezivanje i slom različitih molekula.
  • Genealogijski. Dizajniran za sastavljanje i analizu rodovnice. Usredotočena na pronalaženje specifičnog atributa (uključujući bolest) i procjenunjegov izgled u budućim generacijama.
  • Dvostruka metoda. Studija predmet genotipa i fenotipa blizanci utvrditi utjecaj na okoliš razvoj različitih karakteristika.
  • pomoću hibridizacije (spajaju) somatske stanice za dobivanje klonova njih. Hibridi izgubiti neke kromosome, čime se određuje prisustvo gena. Metoda je prikladna za otkrivanje genetske mutacije, osjetljivost na rak, proučavanje metaboličke procese u stanici.
  • Hibridizacija jednolančanih nukleinskih kiselina u jednu molekulu. Metoda određuje stupanj interakcije između komplementarnih lanaca, što je preduvjet za sintezu DNA i RNA. Ima željeni gen ili uzročnika tisuće drugih, čak i ako je samo nekoliko stanica ljudskog tijela.
  • Analiza transgenskih i bizarnih organizama. U cilju proučavanja genetske kompatibilnosti tkiva i organa transplantacije, koji se koristi u onkologiji proučavati prirodu raka.
  • Citogenetski. Namijenjen je proučavanju kromosoma da bi identificirali anomalije u njima. Studija se provodi pod mikroskopom.
  • Biokemijski pregled. Krvni test trudnoće za određivanje teških kromosomskih patologija u fetusu. Studija izloženi hormona kruži u majčine krvi.
  • Genomska hibridizacija na čipovima. Provedeno pomoću FISH ili CGH metode. Usporedivi uzorci za ispitivanje i referentne vrijednosti, nakon čega računalni program analizira podatke i daje rezultat. Metoda se često koristi za biopsiju embrija, prije umjetnogoplodnja.

Popularnost metode tehnologije mikročipova. Tehnologija se temelji na hibridizaciji DNA. Uz pomoć metode, parametrijska studija velikog broja gena može se provesti u proučavanju malog područja izvornog materijala. Tehnologija se često koristi za identifikaciju polimorfizma jednog nukleotida - DNA sekvenca razlike veličine jednog nukleotida u genomu između homolognih kromosoma.

Druga metoda istraživanja je metoda lančane reakcije polimeraze (PCR), koja se temelji na ponovljenom kopiranju u umjetnim uvjetima specifične DNA regije uz pomoć enzima. Metoda otkriva opasnu infektivnu tvar odmah nakon infekcije, godina prije prvog simptoma bolesti. PCR-ovi se koriste u kriminologiji radi stvaranja "genetskih otisaka prstiju", osnivanja očinstva, odabira metode liječenja.

Vrste

Genetika - znanost se razvija, pa se istraživanje provodi u velikom broju smjerova. Najpoznatije vrste genetske analize su:

  • Prenatalna dijagnoza, s ciljem utvrđivanja patologije djeteta u fazi razvoja fetusa. Pravovremeno otkriva sindrom Edwardsa, Downa, Pataua, srčanih problema.
  • Genetska analiza novorođenčeta (neonatalni screening). Određuje kromosomske abnormalnosti u prvim danima beba života, tako da možete poduzeti pravovremene mjere za uklanjanje bolesti.
  • Određivanje srodstva i roditeljstva. Kada proučavate uzorak, beba i njegovi roditelji trebajuda se podudaraju s parcem. Što više utakmica, to je veći stupanj srodstva.
  • Farmakokinetika. Proučava se reakcija pacijenta na lijekove.
  • Istraživanja nasljedne patologije.
  • Ispitivanje sklonosti nasljednim bolestima.
  • Dijagnoza neplodnosti.

Prilikom provođenja genetske studije krvi

Najčešća biomaterijala za testnu vensku krv. Svatko tko je zainteresiran za informacije sadržane u njegovim genima, koje je naslijedio ili može prenijeti potomcima bolesti, može se naručiti za studij. Medicinske indikacije za studiju su:

  • simptomi bolesti nepoznatog podrijetla;
  • potreba za određivanjem sheme liječenja;
  • traži DNA tragove bakterija kada se sumnja da ima virusnu infekciju;
  • definicija ozbiljne nasljedne patologije, tako da rezultati analize poduzimaju pravovremeno mjere za prevenciju bolesti;
  • trudnoće nakon 35 godina;
  • majka tijekom pobačaja koji zlostavlja alkohol, pušenje, izložen rendgenskim zrakama;
  • slučajeva rađanja mrtve djece, česte pobačaja;
  • test za srodstvo i roditeljstvo.

Genska analiza

Istraživanja o genetici nisu obavezna, ali sa svojom pomoći možete kontrolirati situaciju. Pravovremena analiza genetskih bolesti pomaže u sprječavanju razvoja patologije, pravodobno ga pronaći, ispravno planirati trudnoću, predvidjeti pojavu, karakter, psihu djeteta. Zahvaljujući testu za uspostavljanje obiteljskih veza koje možeteizbjegavajte mnoge poteškoće i sumnje.

U trudnoći

Kad žena čekaju bebu, ponudili su proći test koji određuje prisutnost fetalne kromosomske abnormalnosti. Krv se uzima iz vena. Dijagnoza uključuje mjerenje u različitim terminima trudnoće sljedećim indeksima:

  • Hormoni HCG (korionski gonadotropin). Ova tvar počinje proizvoditi posteljicu odmah nakon njenog stvaranja. U prvom tromjesečju trudnoće, njegova razina u krvi žene raste geometrijskom progresijom. Povišeni HCG može signalizirati višestruku trudnoću, Downov sindrom, ektopičnu ili lažnu trudnoću i onkologiju. Pokazatelji ispod normalne govoriti o vjerojatnosti fetalne smrti, zaostajanje u rastu, izvanmaternične trudnoće, vjerojatnost pobačaj, kronične insuficijencije posteljice.
  • Protein alfa-fetoprotein (AFP). Oblici se stvaraju tijekom razvoja fetusa, koji je odgovoran za prijenos malih molekularnih tvari iz tkiva majke do djeteta. Povišene razine AFP mogu navesti blizanaca, fetalni nekrozu jetre, bubrega, problemi bebu pupčane kila problema s razvojem neuralne cijevi. Smanjena količina upozorava na mogućnost Downovog sindroma, odgođenog razvoja ili fetalne smrti, rizik od pobačaja, lažne trudnoće.
  • Hormoni nekonjugiranog estriola (mE3). Proizvodi nadbubrežne žlijezde fetusa. Suvišak norme - marker kromosomskih aberacija, što ukazuje na steroidni metabolizam, kongenitalne adrenalne hiperplazije, bolesti (neuspjeh).
  • Vjeverica plazme (RARR-A). Posteljica i proizvodi decidua da je hranjiva i zaštitni sloj fetus. Odgovorni za inhibiciju imuniteta majke u odnosu na bebu, utječe na razvoj krvnih žila. Povećani broj govori o mogućnosti Downovog sindroma, rizik od pobačaja, fetalnu smrt. Smanjena trisometrijom u 21.13 ili 18 parova kromosoma. Je marker kromosomskih abnormalnosti u fetusu.

Odstupanja od norme zahtijevaju dodatno ispitivanje. Među njima - proučavanje majke krvi za kromosomske aberacije, prisutnost mutant stanica. Jedna od tehnika uključuje izbor od majčinih krvi fetusa krvnih stanica, kroz koje stvara kartu kromosomski gen djeteta. Ova metoda je u mogućnosti da u potpunosti zamijeniti invazivne metode proučavanja anomalija fetusa.

Voće

Genetska istraživanja od voća je napravljen samo u ekstremnim slučajevima, jer uključuje stanice uzorkovanja punkcijom (invazivni). To čini punkciju u maternici i trbušnoj šupljini, a zatim pomoću posebno igra u fetus uzima za proučavanje biomaterial. DNK određuje djeteta Downov sindrom, Patau, Эdvarsa druge kromosomske aberacije. Prihvaća se dodjeljivanje sljedećih vrsta anketa:

  • Amniocenteza - proučavanje plodne vode.
  • Platsentotsentez - ispituje stanje posteljice, određuje rizik posljedica zaraznih bolesti koji su pretrpjeli tijekom trudnoće. Postupak se obavlja od 13 do 27 tjedana.
  • Korionska biopsija iz kojega je postala placenta
  • Cordocenteza. Uz pomoć probijanja u 18 tjedana trudnoće, majka uzima umbilikalnu krvnu žilu (krvne žile) za ispitivanje.

Trenutni genetički test u izobilju vode - stanje u kojem amnionska tekućina u amnionskoj šupljini premašuje normu. To dovodi do poremećaja u razvoju središnjeg živčanog sustava, gastrointestinalnog trakta, fetalne smrti. Među uzrocima ovog stanja su dijabetes, problemi s bubrezima, bolesti srca, infektivne bolesti, kromosomske poremećaje. U tom slučaju, uz pomoć bušenja, uzmite uzorak amnionske tekućine i ispitajte prisutnost kromosomskih poremećaja, nasljednih bolesti, infektivnih sredstava.

Trombofilija

Uzrok venske tromboze je genetska ili stečena patologija krvnih stanica, problemi s koagulacijskim sustavom. Iz tog razloga, ljudi koji imaju visok rizik od tromboze su dodijeljeni genetski test za trombofiliju. Ti podaci su relevantni tijekom trudnoće, u postpartumnom razdoblju, a liječnici su potrebni tijekom operacije, ako pacijent pati od gipsa ili ozljeda guma.

Dešifriranje genetske analize krvi sadrži popis gena koji mogu izazvati bolest, prisutnost mutacija. Ako rezultati pokazuju predispoziciju za razvoj patologije, propisana je profilaktička terapija usmjerena na sprečavanje komplikacija. U nazočnosti trombofilije propisane terapije lijekom, dijetom, posebnim tretmanom.

Novorođenčad

Vrlo je važno u prvim danima života djeteta identificirati urođenebolesti izazvane genetskim abnormalnostima, prije pojave prvih simptoma koji mogu dovesti do nepovratnih posljedica. Od dobro imenovanog tretmana, ponašanje roditelja uglavnom ovisi o budućnosti bolesnog djeteta. U tu se svrhu provodi neonatalni screening u bolnici. Za studij, uzeti krv iz pet dojenčadi u terminima dojenčadi za 4 dana života, u prerane bebe - na sedmom. Istraživanje je usmjereno na otkrivanje sljedećih bolesti:

  • Fenilketonurija. Bolest je povezana s kršenjem metabolizma aminokiselina. Odsutnost male proteinske prehrane uzrokuje pretjeranu akumulaciju enzima fenilalanina i njegovih toksičnih derivata. To dovodi do teškog oštećenja mozga, od kojih je jedna manifestacija oligofrenija. To je jedna od rijetkih nasljednih patologija koja se uspješno liječi pravodobno.
  • Kongenitalni hipotireoza. Bolest štitnjače karakterizirana smanjenom sintezom hormona koji sadrže jod. Liječenje bi trebalo početi u prvim danima beba života, inače će početi nepovratne promjene u radu mozga. Oni se očituju inhibicijom, letargijom, slabostima mišića, kasnim zubima, rastom koji zaostaje. Postoji razlog za kašnjenje mentalnog razvoja, kretenizma. Zbog pravovremene dijagnoze i pravilnog liječenja, te komplikacije mogu se izbjeći.
  • Cistična fibroza. Patologija je izazvala mutacije jednog od gena. Karakteriziran porazom funkcija dišnog sustava, probavnog sustava, žlijezda vanjske sekrecije(jetra, mlijeko, lojnice, znojne žlijezde, prostata, itd.). Bolest ne liječi, ali možete stabilizirati stanje lijekovima, prehranom.
  • Adrenogenitalni sindrom. Povezan je s poremećajem nadbubrežnog korteksa, što dovodi do smanjenja razine hormona kortizola i aldosterona, povećanja koncentracije androgena. Obilježena je pogrešnom strukturom genitalnih organa, ranom seksualnom razvoju djece, patuljastom. Djevojčice imaju muške sekundarne seksualne karakteristike, pretjerano rast kose, blage mliječne žlijezde, problemi menstrualnog ciklusa. Visoka vjerojatnost neplodnosti. Pravovremena dijagnostika daje povoljne izglede za oporavak.
  • Galaktosemija. Zbog mutacija u jednom od gena postoji metabolički poremećaj tijekom transformacije galaktoze u glukozu, što je glavni izvor energije u tijelu. Derivati ​​galaktoze nakupljaju se u krvi, dajući toksični učinak na mozak, jetru, leću oka. Simptomi bolesti - žutica, povećanje jetre, odbijanje hrane, mala težina, napadaji, prisilno kretanje očnih jabučica. Bolest vodi do mentalne retardacije, katarakte, smrti. Rana dijagnoza i pravilna prehrana, potpuno uklanja mlijeko, zaustavlja razvoj bolesti.

Ako je screening pokazao odstupanje, potrebno je proučiti krv za genetsku patologiju, čiji zadatak je utvrditi prirodu kromosomskih oštećenja, dodatne pretrage. U adrenogenitalnom sindromu pregledava se krv za pupčanu vrpcuneonatalni 17-hidroksiprogesteron. Kada se sumnja na cističnu fibrozu, provodi se ispitivanje imunoreaktivnog tripsina.

Na predispoziciji za bolesti

Uz pomoć suvremene tehnologije, moguće je dešifrirati 97% nukleotidne sekvence ljudskih kromosoma, što omogućuje dobivanje najvažnijih informacija o predispoziciji za bolesti. Među njima:

  • krvni test za osjetljivost na rak;
  • kardiovaskularne patologije (ishemija, hipertenzija, miokardijalni infarkt, ateroskleroza);
  • dijabetes melitus;
  • bronhijalna astma;
  • psihičkih odstupanja.
  • tromboza;
  • patologija štitne žlijezde;
  • problemi pluća;
  • osteoporoza;
  • bolest probavnog sustava.

Analiza krvi za genetske bolesti koristi se u praksi od strane liječnika koji se bave pre-stomatologijom. Takozvana industrija, koja se u izboru medicinskih postupaka vodi kroz informacije dobivene tijekom proučavanja DNA za osjetljivost na bolesti. Liječnici koji se bave preklinikalnom medicinom, analiziraju sve primljene informacije i daju detaljne preporuke koje se mogu izbjeći razvojem patologije.

To može biti prehrana, određena tjelesna aktivnost, uzimanje lijekova, u nekim slučajevima, operacija. Vrlo je važno izbjegavati čimbenike koji daju poticaj razvoju patologije: mnoge bolesti nastaju zbog sudara nasljedne predispozicije s nepovoljnim čimbenicima okoliša i štetnih navika. Iz tog razloga, pozitivan genetskikrvni test za rak još nije dijagnoza, ali zahtijeva stalno praćenje pacijenta i liječnika.

Roditeljstvo

Genske krvne pretrage mogu se koristiti za određivanje stupnja afiniteta. Nasljedni materijal beba dobiva od majke i oca, tako genima i genima čovjeka koji želi da se identificiraju s njom povezane komunikacije bi trebao biti isti prostor. Više identičnih zona će biti otkrivena, veća je vjerojatnost srodstva.

U svrhu bolje usporedbe točnost biomaterial majke, oca i djeteta, ali u nekim slučajevima možete dobiti podatke samohranog roditelja koji želi utvrditi da li je to dijete. Kinship uzima vremena, jer zahtijeva višestruke usporedbe. Točnost laboratorijske analize iznosi 99% pa se njezini podaci mogu koristiti na sudu.

Kako se pripremiti za genetsko testiranje krvi

Uzorak krvi za analizu uzima se iz vena u bilo koje doba dana, ali je bolje ujutro. Biomateriali se daju na prazan želudac: vrijeme između obroka i ograde biomaterijala mora biti najmanje osam sati. Dva do tri dana prije studije treba odbaciti akutnu, masnu, peperminsku hranu. Na dan postupka, možete piti samo običnu ne-karboniziranu vodu. Dva ili tri tjedna prije davanja krvi, trebali biste se suzdržati od upotrebe alkoholnih pića, lijekova i lijekova. Ako je upotreba lijekova obavezna, morate obavijestiti liječnika.

Na dan primitka materijala pušenja je nepoželjna. Bolje je da žene uzmu krv za analizu u sredinijer tijekom lunarnih godina postoji hormonska reorganizacija koja može narušiti pouzdanost rezultata. Dan prije studije treba izbjegavati iz opterećenja, treninga. Na dan isporuke biomaterijala, morate odbiti punjenje. Pod utjecajem tjelesnih vježbi, krv teče brže, ubrzava kemijske reakcije, što može iskriviti rezultate.

Dekodiranje rezultata

Dobiveni rezultati uspoređuju se s referentnim uzorcima. Zatim, na temelju odsutnosti ili prisutnosti ispitivanih gena, prisutnosti promjena ili mutacija u njima, genetičar donosi zaključak o stanju kromosoma i ulazi u rezultate u genetskoj putovnici. Nakon što liječnik procjenjuje rizik od razvoja ili prisutnosti bolesti i daje preporuke za sprečavanje ili uklanjanje bolesti.

Ako je napravljen probni test, u slučaju pozitivnog rezultata genetičar daje zaključak s vjerojatnosti od 99,9%. Takvi brojevi se objašnjavaju činjenicom da otac uvijek može imati brata blizanca koji ima gotovo identičan skup kromosoma. U praksi to se događa vrlo rijetko, ali ne možete isključiti situaciju. Ako muž nije otac djeteta, rezultat je kategoričan - 100%.

Videozapisi

Informacije iznesene u članku su informativne. Materijali članka ne zahtijevaju samostalan tretman. Samo kvalificirani liječnik može dijagnosticirati i davati savjete o liječenju na temelju pojedinih osobina određenog pacijenta.