Hepato-cerebralna degeneracija ili Wilson-Konovalova bolest je genetski poremećaj karakteriziran nakupljanjem bakra u jetri i središnjem živčanom sustavu. Bakar je neophodan sastojak za održavanje pravilnog funkcioniranja tijela. Kod zdrave osobe dio bakra se zaključuje, ali zašto se u nekim slučajevima taj proces krši?
Koja je bolest Wilsona-Konovalova
Wilson-Konovalova bolest javlja se vrlo rijetko i ima šifru za MIC 10 E83.0. Statistika bilježi 30 slučajeva na temelju 1 milijuna ljudi. Bolest ima genetsku osnovu i nasljeđuje se. Bolest Wilson-Konovalova ili hepatolentikularna degeneracija je anomalija koja karakterizira poremećaj metabolizma bakra. Da biste primijetili ozbiljne patologije u tijelu, koje se pojavljuju na bolesti, možete očima: kada se bolest formira rub žuto-smeđe boje naIris.
Nenormalna izmjena bakra u tijelu
S bolešću i kršenjem metaboličkih funkcija bakra dolazi do hepatolentikularne degeneracije. Ako nema sinteze bakra, onda se ona odgađa u organima, bazalnim ganglijima, udarajući u seroznu jezgru malog mozga. Visoke koncentracije nalaze se u mozgu i jetri. Akumulirani bakar uzrokuje odstupanje ne samo u stanicama organa, nego iu cijelom tijelu. U suprotnosti sinteze bakra, tvar prestaje sudjelovati u formiranju hemoglobina, ne utječe na endokrine žlijezde i hematopoeze, usporava rad važnih enzima.
Simptomi
Kliničke manifestacije bolesti uključuju sindrom mačjeg oka ili, kako liječnici nazivaju, prsten Kaiser-Fleischer. Bolest se ne može manifestirati do 6 godina u slučaju kroničnog oblika. U većini slučajeva bolest Wilsona-Konovalova počinje s porazom jetrenog tkiva, jer počinje odgađati bakar. Među simptomima bolesti razlikuju se: \ t
izbila je slabost svakoga tijela;
povećanje temperature;
smanjen apetit;
žutica;
zatajenje jetre;
krvarenje iz crijeva;
ciroza jetre;
poremećaji ukupne cirkulacije u portalnim žilama.
Oblici bolesti
Postoji nekoliko oblika manifestacije autosomne patologije Wilsona-Konovalova, od kojih svaka predstavlja svoje značajke. Bolest ima fatalan ishod bez obzira na vrstu bolesti. Najčešći oblik Wilson-Konovalove bolesti je drozhatelno-krut. bolestpočinje u mladoj dobi i dalje se manifestira u fazama remisije. Relapsi patologije Wilson-Konovalova javljaju se oštro, praćeni rigidnošću mišića, napetošću mišića i jakim tremorom. Ostali oblici bolesti Wilson-Konovalov uključuju:
Rani oblik. Impresionira djetetovo tijelo, razbijajući tonus mišića zbog čega je zaustavljen proces kretanja. inteligencija se naglo pogoršava. Bolest traje oko 3 godine.
Bolest tremora javlja se u bolesnika koji nisu stariji od 30 godina, praćeni odgođenim govorom, tremorom, mentalnim poremećajima, afektivnim stanjem, epileptičkim napadajima.
Oblik abdomena. Oblik patologije Wilsona-Konovalova je bolesna djeca. Uz bolest dolazi do potpunog poraza jetre. Trajanje Wilson-Konovalove bolesti je od 2 mjeseca do 5 godina. Zbog povećanog tlaka u jetrenim venama nalazi se ascites.
Bolest ekstrapiramidalne kortese. Najrjeđi oblik Wilson-Konovalove teške bolesti. Došlo je do iznenadnog poremećaja funkcije mozga piramidalnog sustava, razvoja fokalne neurološke, opće anemije, pareze (slabljenja ili djelomičnog nedostatka pokreta).
Kako se manifestira hepatocerebralna distrofija
Među čestim simptomima Wilson-Konovalove bolesti je pojava masne nespecifične distrofije, peripartalne fibroze i promjena u hepatocitima. Nakon nekog vremena počinje se razvijati hepatitis kroničnog tipa, hiperhumaglobulinemija (povišenje razineimunoglobulina u krvi), povećava se broj posebnih enzima (aminotransferaza). U adolescenata i mladih bolesnika zabilježena je fulminantna zatajenje jetre, koju karakterizira visoka razina bilirubina, bakra i smanjene razine albumina.
Oštećenje jetre
U stanicama jetre bakar je dio specifičnog enzima. Transport tvari provodi se uz pomoć proizvodnje ceruloplazmina. Uključivanje bakra u prionski protein nastaje kada ona interagira sa supstancom koju kodira ATP7B gen. Zbog nedostatka prijenosa proteina zbog kršenja gena dolazi do nakupljanja bakra u jetri (do 3.000 μg /g). Kada tvar postane veća od veznih proteina, dolazi do oksidativnog oštećenja uslijed reakcije Fentona. Kršenje jetre u Wilson-Konovalovoj bolesti karakterizira:
žutica;
povećanje veličine tijela;
trovanje organizma jer jetra prestaje obavljati funkciju detoksikacije i uklanja toksine;
povećanje tjelesne temperature na 39 stupnjeva.
Bolesti živčanog sustava i mentalni poremećaji
U 20% bolesnika postoje mentalne bolesti. Znati pacijenta s patologijom Wilsona-Konovalova može biti za hiperkinezu - nevoljne pokrete ruku i nogu, pacijent ih kontinuirano izvodi. U nekim slučajevima se bilježi imobilizacija. Također, napadi suda mogu nastati zbog intenzivne aktivacije moždanih stanica. Pacijenti se žale na nejasnu, nejasnu svijestdolazi do nesvjestice. Ostale manifestacije Wilson-Konovalove bolesti uključuju:
oštećenje govora, refleks oticanja i koordinacija pokreta;
depresija, živčane bolesti i psihoze;
povećane razine sukoba i agresije;
afektivni bljesak;
tremor glave i ekstremiteta;
pogoršanje pamćenja;
disartrija;
disfagija;
promjena rukopisa;
poremećaj spavanja.
Poraz unutarnjih organa
U slučaju Wilson-Konovalove bolesti postoji kršenje funkcioniranja svih sustava u ljudskom tijelu: krvi, kosti (osteoporoza), endokrini. Na pozadini patoloških procesa Wilsona-Konovalova postoje nuspojave u obliku pogoršanja potencije, seksualne želje, neplodnosti, anemije, hemolize, poremećaja zgrušavanja krvi. Može doći do razaranja kostiju i čestih prijeloma. S bolešću Wilson-Konovalov razlikuje:
Temeljni uzrok bolesti je nasljedni faktor. Akumulacija bakra u bazalnim jezgrama mozga, jetre, bubrega, rožnice dovodi do ozbiljnih funkcionalnih poremećaja. U mutantnom genu prevalencija homozigota je 1: 30000, a heterozigota je 1: 200. Odgovoran za anomaliju, gen se nalazi na 13. kromosomu o genu koji kodira esterazu D. U bolestipostoji nedostatak ili nedostatak proteina sirutke koji sudjeluje u transportu bakra. To je zbog smanjenja transkripcije gena proteina smještenog na kromosomu 3.
Hepatolentikularna degeneracija - dijagnoza
Ako otkrijete ove simptome, trebate potražiti savjet liječnika i od budućeg pacijenta i od rođaka. Fizikalni pregled hepatolentikularne degeneracije provodi se uz pomoć medicinskih kompleksa: prikupljanje anamneze, pregled rožnice uz pomoć šuplje svjetiljke, palpacija jetre i izvođenje laboratorijskih ispitivanja. Metode dijagnosticiranja patologije Wilsona-Konovalova:
opća i biokemijska analiza seruma;
analiza urina (glukoza je prisutna u pacijentu, crvene krvne stanice);
biopsija jetre;
ultrazvuk abdomena;
genetska istraživanja.
Liječenje Wilson-Konovalove bolesti
Kod neblagovremenog liječenja, bolest Wilson-Konovalova postupno pogađa sve organe, što dovodi do nepovoljne prognoze i smrtnog ishoda. Bolest je po prirodi genetska, pa stoga ne podliježe potpunom izlječenju. Terapija se provodi pod nadzorom liječnika tijekom cijelog života. Medicinska tehnika započinje dijagnozom ili otkrivanjem homozigotnog nosača neispravnog gena. Liječenje Wilson-Konovalove mutacije vrši se lijekovima i dijetom.
Dijeta u bolesti
Wilson-Konovalova bolest uključuje svakodnevnu prehranu: tablica broj 5 nijemora se sastojati od proizvoda koji sadrže bakar. Zaustavljanjem ulaska tvari u tijelo, možete olakšati rad unutarnjih organa i ukloniti opterećenje iz jetre. Pacijenti jedu 5 puta dnevno, ali u malim porcijama. Dnevna potrošnja bakra smanjit će se na najmanje 1 mg. Namočene, pečene i kuhane namirnice, namirnice s vlaknima i lako probavljivi proteini prikazani su za uporabu.
Popis zabranjenih proizvoda
Kako bi se uklonio rizik od komplikacija i inhibicija razvoja bolesti iz jelovnika, isključiti proizvode koji sadrže bakar. Ako imate bolest, ne možete koristiti pržene, marinirane, slane jela, dimljeno meso i konzervirane proizvode. Promjena prehrane ne dopušta kavu, gazirana pića, alkohol, kakao i mineralnu vodu. Ne postoji određeno povrće zasićeno eteričnim uljima (luk, češnjak, rotkvice). Popis drugih zabranjenih proizvoda u bolesti:
plodovi mora;
Citrusa;
čokolada;
život;
poluproizvodi;
špinat, kiseljak;
gljive;
sušeno voće;
kruh crni;
marelice, grožđe;
med;
sladoled;
matice.
Što liječiti Wilson-Konovalov sindrom
Važnu ulogu u učinkovitosti terapije ima stadij bolesti: sadašnji oblik patologije nije izlječiv, za razliku od ranog stadija bolesti. Popularna metoda terapijske terapije je uporaba Kuprenila (d-penicilamina). Terapija lijekovima za ispitivanu bolest trebala bi biti usmjerena na smanjenjerazina bakra u tijelu pacijenta, što potiče prijem određenih skupina lijekova. D-penicilamin omogućuje osobi da živi normalan život, osjeća se dobro, pa čak i radi.
Chelates
Pripravci iz ove skupine sadrže sastojke koji vežu i neutraliziraju ione bakra u tijelu. Chelation terapija se provodi uz pomoć lijekova namijenjenih za uklanjanje metala. Među takvim lijekovima su Unitiol, D-penicilamin, Trientin, cink acetat. Pri uzimanju tih skupina lijekova tijekom uriniranja dolazi do uklanjanja bakra.
Tiolska sredstva
Povećanje brzine eliminacije bakra iz tijela potiče primjenu kompleksona ili tiolnih spojeva. Najučinkovitiji je penicilamin, koji se preporučuje uzimati 1.5-2 g svaki dan. Liječenje lijekovima značajno poboljšava stanje osobe i potpuno uklanja neugodne simptome. Analog lijeka je Kuprenil. U ljekarnama Moskve možete češće naći Kuprenil u vrijednosti od 1061 rubalja.
Imunosupresivni lijekovi
Ova kategorija lijekova koristi se za smanjivanje pojavnosti agresije vlastitog imuniteta. Takvi lijekovi nazivaju se imunosupresijom. Oni potiskuju imunološki sustav, koji se aktivira samotrovanjem tijela raznim tvarima, uključujući bakar. Među imunosupresivnim lijekovima, takrolimus se izlučuje (jedna kapsula 2 puta dnevno), Ciclosparin A i Anakinru.
Antiinflamatorno za jetru
Sljedeća skupina lijekova koristi se za ublažavanje upalnih procesa koji se javljaju kadanakupljanje bakra u jetri. Lijek zvan Galstena je homeopatski lijek i dostupan je u obliku tableta i kapi. Lijek djeluje protuupalno i sprječava nastanak kamenja u žučnom mjehuru. Popularan je i biljni pripravak Karsil koji sadrži ekstrakt čička.
Vitamini i elementi u tragovima
Kod autosomno recesivnog oblika potrebno je održavati normalan ljudski život ne samo uzimanjem lijekova, već i kompleksom vitamina, elemenata u tragovima. Među multivitaminima s Wilson-Konovalovom bolešću je izuzetno koristan vitamin B6. Neki liječnici piridoksin nazivaju prirodnim antidepresivom koji je uključen u sintezu serotonina (hormona radosti).
Hepaprotektori
Posebni lijekovi koji štite jetru od štetnih učinaka nazivaju se hepaprotektori. To uključuje imenovanje lijekova: lijekove, Ordocs i Heptor (3 tablete dva puta dnevno). Terapija heparoprotektorima posljedica je sadržaja komponenti koje normaliziraju aktivnost stanica jetre.
