Bolest siročeta i popis rijetkih bolesti
Sadržaj
"siročad" ili bolest siročeta - skupina rijetkih bolesti koja pogađa mali broj ljudi, a patologija se manifestira pri rođenju ili u djetinjstvu. U Rusiji je opisano ukupno 7.000 takvih bolesti, 214 nozologija je uključeno u popis bolesti siročadi. Da biste proučili, razvili metode za liječenje ovih patologija, potrebna vam je državna pomoć. Bolest siročadi negativno utječe na kvalitetu ljudskog života, što može uzrokovati smrt.
Što je bolest siroče
Ne postoji jedinstvena definicija rijetkih bolesti u medicinskoj znanosti. U nekim zemljama patologije siročadi dodjeljuju se ovisno o broju osoba koje pate od te bolesti, au drugima - od dostupnosti metoda liječenja. U Americi se vjeruje da rijetke bolesti pogađaju 1 osobu od 1500, u Japanu 1 od 2500 osoba. U europskim zemljama rijetke bolesti uključuju samo kronične patološke pojave koje ugrožavaju život. U ruske pravoslavne patologije smatraju se one koje se javljaju ne više od 10 slučajeva na 100.000 ljudi.
Gdje ići
Bolest siročeta je uglavnom zbog genetskih abnormalnosti, može se prenijeti od roditelja. Patologije su kronične. Smatra se da se većina patologija manifestira odmah nakon rođenja, a rijetko se simptomi mogu pojaviti u odrasloj dobi. Postoje toksične, zarazne, autoimune bolesti. Dodijelite sljedeće uzroke razvoja ovih bolesti:
- nasljednost;
- loša ekologija;
- smanjeni imunitet;
- visoko zračenje;
- virusne infekcije kod majke tijekom trudnoće, u djece rane dobi.
Bolest siročeta: Narudžba Mozusa
U siječnju 2014. Moz je ažuriran popis patoloških oboljenja siročadi, koji je uključivao 214 nozologija. Nalogom je utvrđeno da odgovornost za financiranje medicinske pomoći pacijentima određuje regija. Popis se ažurira kada se na području države pojavi nova bolest. Vlada razvija standarde za pomoć pacijentima s rijetkim patologijama.
Popis bolesti siročadi
Popis bolesti siročadi u Rusiji uključuje sljedeće kategorije:
- Mikoze: zigomikoza, mucormikoza itd.
- Nova formacija: timom, maligni sarkom mekog tkiva, itd.
- Bolesti krvi, hematopoetskih organa i pojedinačnih poremećaja koji uključuju imunološki mehanizam: talasemija, atipični hemolitički uremijski sindrom itd.
- Bolesti endokrinog sustava, poremećaji prehrane i metabolički poremećaji: hiperprolaktinemija, cistična fibroza, itd.
- Mentalni poremećaji i poremećaji u ponašanju: Rettov sindrom itd. Bolesti živčanog sustava: primarna hipersomnija, hipertrofična neuropatija u djece, itd.
- Bolesti oka i njegovih adneksa: nasljedna distrofija retine, atrofija optičkog živca, itd.
- Bolesti cirkulacijskog sustava: primarna plućna hipertenzija, ventrikularna tahikardija itd.
- Bolesti kože i potkožnog tkiva: sarkom mekog tkiva, Duhringova bolest itd.
- Bolesti dišnog sustava: Wegenerova granulomatoza, itd.
- Bolesti probavnog sustava: ulcerozni kolitis želuca, itd.
- Bolesti mišićnoskeletnog sustava i vezivnog tkiva: Majidov sindrom, sindrom aortnog luka, itd.
- Bolesti mišića: fibrodysplasia ossifyingyuschaya napreduje, itd.
- Bolesti genitourinarnog sustava: nasljedni oblici azoospermije, nefrotski sindrom itd.
- Kongenitalne anomalije prednjeg segmenta oka: aniridija, itd.
- Kongenitalne anomalije, deformacije i kromosomski poremećaji: Hirsprungova bolest, progresivna polikistoza bubrega, itd.
Koje su bolesti češće
Cistična fibroza
Hemolitički uremički sindrom
GUS je rijetka patologija koja se razvija u djece mlađe od tri godine. Uzroci hemolitičkog uremijskog sindroma uključuju komplikacije DIC-a nakon akutnih zaraznih bolesti, sistemskih bolesti vezivnog tkiva. Bolest izaziva uporabu raznih lijekova, komplikacija tijekom trudnoće, nasljednost.
Dijagnostički se postupak provodi općom analizom urina, histomorfološkom studijom. HUSodvija se u tri faze: prodromal, razdoblje intenziteta, razdoblje rekonvalescencije ili kraj pacijentovog života. Svaka faza ima specifične manifestacije, ali i razlikuje simptome koji se javljaju tijekom bolesti:
- hemolitička anemija;
- trombocitopenija;
- akutno zatajenje bubrega.
Rijetke genetske bolesti kože, sluznica i sluznice usne šupljine - kronična kandidijaza kože i sluznice. Patogeni su gljivice slične kvascima roda Candida Albicans. Bolest se može odrediti na temelju mikroskopskog pregleda kože u vlažnoj formulaciji s kalijevim hidroksidom. Pojavljuje se u djece mlađe od 18 godina. Gljive mogu suzbiti imunitet, na koži se pojavljuju svrbeži. Simptomi kandidijaze kronične sluznice vrlo su raznovrsni, manifestiraju se nesustavno.
Liječenje
Lijekovi za rijetke bolesti
Lijekovi za rijetke bolesti razvijaju se za liječenje "siročadi" bolesti. Imenovanje takvog statusa političko je pitanje, države pružaju potporu i potiču razvoj ove vrste medicinskih proizvoda. ustimulirajući aktivnost procesa proizvodnje lijekova za rijetke bolesti, neki se statistički zahtjevi mogu smanjiti. Država potiče razvojne poduzetnike s posebnim povlasticama, smanjenjem poreza, subvencijama za razvoj i povećanjem pravovremenosti ekskluzivnosti na tržištu.
